UZSMA kasalligi nima? SMA kasalligining belgilari va davolash usullari qanday?
SMA , shuningdek, omurtqa mushak atrofiyasi sifatida ham tanilgan , mushaklarning yoqolishi va zaiflashishiga olib keladigan noyob kasallikdir. Tanadagi koplab mushaklarga tasir qilish orqali harakatchanlikka tasir qiladigan kasallik odamlarning hayot sifatini sezilarli darajada pasaytiradi. Godaklar olimining eng keng tarqalgan sababi deb hisoblangan SMA garbiy mamlakatlarda koproq uchraydi. Mamlakatimizda bu irsiy irsiy kasallik bolib, taxminan 6 mingdan 10 minggacha tugilishda bitta chaqaloqda kuzatiladi. SMA - harakat hujayralari deb ataladigan motor neyronlaridan kelib chiqqan mushaklarning yoqolishi bilan tavsiflangan progressiv kasallik.
SMA kasalligi nima?
Bu irsiy irsiy kasallik bolib, orqa miya harakatlantiruvchi neyronlari, yani orqa miyadagi harakat nerv hujayralarining yoqolishiga olib keladi, organizmda ikki tomonlama zaiflikni keltirib chiqaradi, proksimal mushaklar ishtirokida, yani tananing markaziga yaqin. mushaklarda progressiv zaiflik va atrofiyaga, yani mushaklarning yoqolishiga olib keladi. Oyoqlarda zaiflik qollarga qaraganda koproq aniqlanadi. SMA bilan ogrigan bemorlarda SMN geni hech qanday protein ishlab chiqara olmagani uchun tanadagi motor nerv hujayralari oziqlanmaydi va natijada ixtiyoriy mushaklar ishlay olmaydi. 4 xil turga ega bolgan SMA xalq orasida "boshashgan chaqaloq sindromi" sifatida ham tanilgan. Bazi hollarda hatto ovqatlanish va nafas olishni imkonsiz qiladigan SMAda korish va eshitish kasallikdan tasirlanmaydi va sezuvchanlik yoqolmaydi. Insonning aql darajasi normal yoki meyordan yuqori. Mamlakatimizda har 6000 tug‘ilishda bir marta uchraydigan bu kasallik sog‘lom, lekin tashuvchi ota-onalarning farzandlarida uchraydi. SMA ota-onalar ozlarining tashuvchisi ekanligini bilmagan holda soglom hayotlarini davom ettirganda va ularning genlaridagi bu buzilish bolaga otganda paydo bolishi mumkin. Tashuvchi ota-onalarning bolalarida SMA bilan kasallanish 25% ni tashkil qiladi.
SMA kasalligining belgilari qanday?
Orqa miya mushaklari atrofiyasining belgilari odamdan odamga farq qilishi mumkin. Eng kop uchraydigan alomat mushaklarning kuchsizligi va atrofiyasidir. Kasallikning tort xil turi mavjud bolib, ular boshlanish yoshiga va u amalga oshirishi mumkin bolgan harakatlarga qarab tasniflanadi. Nevrologik tekshiruvda 1-toifa bemorlarda korinadigan zaiflik umumiy va keng tarqalgan bolsa, 2 va 3-toifa SMA bemorlarida zaiflik proksimal, yani magistralga yaqin mushaklarda kuzatiladi. Odatda, qollarning titrashi va tilning burishishi kuzatilishi mumkin. Zaiflik tufayli bazi bemorlarda orqa miya egriligi deb ataladigan skolyoz paydo bolishi mumkin. Xuddi shu alomatlar turli kasalliklarda ham kuzatilishi mumkin. Shuning uchun bemorning anamnezi mutaxassis nevropatolog tomonidan batafsil tinglanadi, uning shikoyatlari tekshiriladi, EMG otkaziladi va shifokor tomonidan zarur deb topilganda bemorga laboratoriya tekshiruvlari, rentgenologik tasvirlar qollaniladi. EMG yordamida nevrolog miya va orqa miya elektr faolligining qol va oyoq mushaklariga tasirini olchaydi, qon testi esa genetik mutatsiya mavjudligini aniqlaydi. Semptomlar kasallikning turiga qarab farq qilsa-da, ular odatda quyidagicha sanab otilgan:
- Zaif mushaklar va zaiflik vosita rivojlanishining etishmasligiga olib keladi
- Reflekslarning pasayishi
- Qollarda titroq
- Boshni nazorat qila olmaslik
- Ovqatlanishdagi qiyinchiliklar
- Hirqiroq ovoz va zaif yotal
- Kramplar va yurish qobiliyatini yoqotish
- Tengdoshlaridan orqada qolish
- Tez-tez tushishlar
- Otirish, turish va yurish qiyinligi
- Tilning chayqalishi
SMA kasalligining qanday turlari mavjud?
SMA kasalligining tort xil turi mavjud. Ushbu tasnif kasallik boshlangan yoshni va u amalga oshirishi mumkin bolgan harakatlarni ifodalaydi. SMA oz belgilarini korsatadigan yosh qanchalik katta bolsa, kasallik shunchalik engil kechadi. Semptomlari 6 oylik va undan kichik yoshdagi chaqaloqlarda kuzatiladigan 1-toifa SMA eng ogir hisoblanadi. 1-toifada homiladorlikning oxirgi bosqichlarida chaqaloq harakatining sekinlashishi kuzatilishi mumkin. Gipotonik chaqaloqlar deb ham ataladigan 1-toifa SMA bemorlarining eng katta belgilari - bu harakatning etishmasligi, boshni nazorat qilmaslik va tez-tez nafas olish yollari infektsiyalari. Ushbu infektsiyalar natijasida chaqaloqlarning opka hajmi pasayadi va bir muncha vaqt otgach, ular nafas olish yordamini olishlari kerak. Shu bilan birga, yutish va emish kabi asosiy konikmalarga ega bolmagan chaqaloqlarda qol va oyoq harakati kuzatilmaydi. Biroq, ular jonli qarashlari bilan koz bilan aloqa qilishlari mumkin. 1-toifa SMA dunyodagi chaqaloqlar olimining eng keng tarqalgan sababidir.
2-toifa SMA 6-18 oylik chaqaloqlarda kuzatiladi. Ushbu davrdan oldin chaqaloqning rivojlanishi normal bolsa-da, bu davrda semptomlar boshlanadi. Boshini boshqara oladigan 2-toifa bemorlar ozlari otirishlari mumkin bolsa-da, ular qollab-quvvatlanmasdan turib yoki yura olmaydi. Ular ozlari tasdiqlamaydilar. Qollarda titroq, ogirlik qila olmaslik, zaiflik va yotal kuzatilishi mumkin. Skolioz deb ataladigan orqa miya egriliklari ham kuzatilishi mumkin bolgan 2-toifa SMA bemorlari kopincha nafas yollarining infektsiyalarini boshdan kechiradilar.
3-toifa SMA bemorlarining belgilari 18-oydan keyin boshlanadi. Ushbu davrgacha rivojlanishi normal bolgan chaqaloqlarda SMA belgilari sezilishi uchun osmirlik davriga qadar vaqt ketishi mumkin. Biroq, uning rivojlanishi tengdoshlariga qaraganda sekinroq. Kasallikning rivojlanishi va mushaklar kuchsizligining rivojlanishi bilan ornidan turish qiyinligi, zinadan kotarila olmaslik, tez-tez yiqilish, tosatdan kramplar va yugurish kabi qiyinchiliklarga duch keladi. 3-toifa SMA bemorlar keyingi yoshda yurish qobiliyatini yoqotib, nogironlar aravachasiga muhtoj bolishi mumkin, skolioz, yani orqa miya egriliklari kuzatilishi mumkin. Ushbu turdagi bemorlarning nafas olishi tasirlangan bolsa-da, u 1-toifa va 2-toifadagi kabi kuchli emas.
Balogat yoshida simptomlarni korsatishi malum bolgan 4-toifa SMA boshqa turlarga qaraganda kamroq tarqalgan va kasallikning rivojlanishi sekinroq. 4-toifa bemorlar kamdan-kam hollarda yurish, yutish va nafas olish qobiliyatini yoqotadilar. Qol va oyoqlarda zaiflik korinadigan kasallikning turida orqa miya egriligini korish mumkin. Tremor va chayqalish bilan birga bolishi mumkin bolgan bemorlarda odatda magistralga yaqin mushaklar tasirlanadi. Biroq, bu holat asta-sekin butun tanaga tarqaladi.
SMA kasalligi qanday aniqlanadi?
Orqa miya mushaklari atrofiyasi kasalligi harakatga va asab hujayralariga tasir qilganligi sababli, odatda ikki tomonlama zaiflik va harakatning cheklanishi sodir bolganda seziladi. SMA ota-onalar ozlarining tashuvchisi ekanligini bilmagan holda bola tugishga qaror qilganda paydo boladi va mutatsiyaga uchragan gen ikkala ota-onadan chaqaloqqa otadi. Ota-onalardan birining genetik merosi bolsa, kasallik yuzaga kelmasa ham, tashuvchining holati paydo bolishi mumkin. Ota-onalar chaqalogining harakatlaridagi anormalliklarni sezib, shifokor bilan maslahatlashgandan song, EMG yordamida asab va mushaklarni olchash amalga oshiriladi. Anormal topilmalar aniqlanganda, shubhali genlar qon testi bilan tekshiriladi va SMA tashxisi qoyiladi.
SMA kasalligi qanday davolanadi?
SMA kasalligi uchun hali aniq davolash yoq, ammo tadqiqotlar toliq tezlikda davom etmoqda. Shu bilan birga, mutaxassis shifokor tomonidan kasallikning alomatlarini kamaytirish uchun turli xil davolash usullarini qollash orqali bemorning hayot sifatini oshirish mumkin. SMA tashxisi qoyilgan bemorning qarindoshlarining tibbiy yordam haqida xabardorligini oshirish uyda parvarish qilishni osonlashtirish va bemorning hayot sifatini oshirishda muhim rol oynaydi. 1-toifa va 2-toifa SMA bemorlari odatda opka infektsiyalari tufayli vafot etganligi sababli, nafas olish tartibsiz va etarli bolmagan hollarda bemorning havo yollarini tozalash juda muhimdir.
SMA kasalligi dori
2016-yil dekabr oyida FDA ruxsatini olgan Nusinersen chaqaloqlar va bolalarni davolashda qollaniladi. Ushbu preparat SMN2 genidan SMN deb ataladigan oqsil ishlab chiqarishni kopaytirish va hujayra ovqatlanishini taminlash, shu bilan motor neyronlarining olimini kechiktirish va shu bilan simptomlarni kamaytirishga qaratilgan. 2017 yil iyul oyida mamlakatimizda Sogliqni saqlash vazirligi tomonidan tasdiqlangan Nusinersen bir necha yil ichida dunyo boylab 200 dan kam bemorda qollanilgan. Preparat SMA turlarini ajratmasdan FDA maqullagan bolsa-da, kattalar bemorlarida tadqiqotlar otkazilmagan. Narxi juda yuqori bolgan preparatning tasiri va nojoya tasiri toliq malum bolmaganligi sababli, uni faqat SMA 1-toifa bemorlarga kattalar SMA bemorlariga tasiri aniqlanmaguncha qollash maqsadga muvofiq deb hisoblanadi. Soglom va uzoq umr korish uchun mutaxassis shifokoringiz tomonidan muntazam tekshiruvlardan otishni unutmang.