Oilaviy Orta er dengizi isitmasi (FMF) nima?

Oilaviy Orta er dengizi isitmasi autosomal retsessiv irsiy kasallik bolib, qorin ogrigi va xurujlarda isitma shikoyatlari bilan namoyon boladi va otkir appenditsit bilan aralashtirilishi mumkin.

FMF kasalligi (oilaviy Orta er dengizi isitmasi) nima?

Oilaviy Orta er dengizi isitmasi, ayniqsa, Orta er dengizi bilan chegaradosh mamlakatlarda tez-tez uchraydi. Turkiya, Shimoliy Afrika, armanlar, arablar va yahudiylarda keng tarqalgan. Odatda oilaviy Orta er dengizi isitmasi (FMF) deb nomlanadi.

FMF kasalligi qorin boshligi ogrigi, qovurga qafasidagi ogriq va qichishish hissi (plevitit) va qorin boshligi shilliq qavatining yalliglanishi tufayli bogimlarning ogrigi va shishishi (artrit) bilan tavsiflanadi, bu hujumlarda takrorlanadi va 3-4 kun davom etishi mumkin. Bazida rasmga oyoqlarning old qismidagi terining qizarishi ham qoshilishi mumkin. Odatda, bu shikoyatlar hech qanday davolanish bolmasa ham, 3-4 kun ichida oz-ozidan ketishi mumkin. Takroriy hujumlar amiloid deb ataladigan oqsilning vaqt otishi bilan tanamizda toplanishiga olib keladi. Amiloid kopincha buyraklarda toplanadi, bu erda surunkali buyrak etishmovchiligiga olib kelishi mumkin. Kamroq darajada qon tomir devorlarida toplanib, vaskulitni keltirib chiqarishi mumkin.

Klinik topilmalar pirin deb ataladigan gendagi mutatsiya natijasida yuzaga keladi. U genetik yol bilan uzatiladi. Ikki kasal genning birgalikda mavjudligi kasallikni keltirib chiqaradigan bolsa-da, kasallik genini olib yurish kasallikni keltirib chiqarmaydi. Bu odamlar "tashuvchilar" deb ataladi.

Oilaviy Orta er dengizi isitmasi (FMF) belgilari qanday?

Oilaviy Orta er dengizi isitmasi (FMF) Orta er dengizi mintaqasida keng tarqalgan genetik kasallikdir. FMF belgilari febril tutilishlar, kuchli qorin ogrigi, bogimlardagi ogriqlar, kokrak qafasidagi ogriqlar va diareya sifatida namoyon bolishi mumkin. Febril tutilishlar tosatdan boshlanadi va odatda 12 dan 72 soatgacha davom etadi, qorin ogrigi, ayniqsa kindik atrofida otkir xarakterga ega. Qoshimchalar ogrigi, ayniqsa, tizza va topiq kabi katta bogimlarda seziladi, kokrak ogrigi esa chap tomonda paydo bolishi mumkin. Hujumlar paytida diareya korinishi mumkin va odatda qisqa vaqt ichida sezilishi mumkin.

Oilaviy Orta er dengizi isitmasi (FMF) qanday tashxis qilinadi?

Tashxis klinik malumotlar, oila tarixi, tekshiruv natijalari va laboratoriya tekshiruvlari asosida amalga oshiriladi. Ushbu testlar yuqori leykotsitlar kotarilishi, chokmaning ortishi, CRP kotarilishi va fibrinogenning kotarilishi bilan birga oilaviy Orta er dengizi isitmasi tashxisini qollab-quvvatlaydi. Bemorlarda genetik tekshiruvning foydasi cheklangan, chunki hozirgi kunga qadar aniqlangan mutatsiyalar faqat oilaviy Orta er dengizi isitmasi bilan kasallangan bemorlarning 80 foizida ijobiy bolishi mumkin. Biroq, atipik holatlarda genetik tahlil foydali bolishi mumkin.

Oilaviy Orta er dengizi isitmasi kasalligini (FMF) davolash mumkinmi?

Oilaviy Orta er dengizi isitmasi kolxitsin bilan davolash bemorlarning katta qismida hujumlar va amiloidoz rivojlanishining oldini olishi aniqlandi. Biroq, amiloidoz hali ham davolanishga mos kelmaydigan yoki kolxitsinni boshlashda kechikadigan bemorlarda jiddiy muammo bolib qolmoqda. Kolxitsin bilan davolash butun umr bolishi kerak. Malumki, kolxitsin bilan davolash oilaviy Orta er dengizi isitmasi bolgan bemorlar uchun xavfsiz, mos va hayotiy davolash usuli hisoblanadi. Bemor homilador bolsa ham foydalanish tavsiya etiladi. Kolxisinning chaqaloqqa zararli tasiri isbotlanmagan. Shu bilan birga, oilaviy Orta er dengizi isitmasi bolgan homilador bemorlarga amniyosentez otkazish va homilaning genetik tuzilishini tekshirish tavsiya etiladi.